Polypose adénomateuse familiale.

Maladie héréditaire rare, elle représente environ 1 % des cancers colorectaux. L’anomalie est transmise par un des deux parents avec un mode dominant : il suffit d’hériter d’un gène pour pouvoir développer cette maladie. Elle se caractérise par l’existence de centaines, voire de milliers, de polypes (ou adénomes) au niveau du côlon et du rectum. Leur aspect en coloscopie ou en anatomo-pathologie les rend indiscernables des adénomes sporadiques non héréditaires. Le risque de développer un cancer à partir de ces adénomes est de 100 %, sur une période de 10 à 20 ans, s’ils ne sont pas traités. La polypose peut apparaître chez un patient atteint de cette maladie dès l’âge de 10 ans, 80 % des individus présentent cette polypose à l’âge de 25 ans. La polypose adénomateuse est facile à reconnaître (plus de 100 adénomes) et justifie une consultation de génétique à la recherche de la mutation constitutionnelle du gène responsable de cette maladie. Cette mutation est actuellement caractérisée dans 75 % des cas environ, permettant une recherche au sein de la famille. On recommande chez toutes les personnes atteintes de la mutation ou chez les apparentés au 1er degré si la mutation n’est pas connue : une coloscopie annuelle, au plus tard dès la puberté, jusqu’à une éventuelle indication chirurgicale si polypose il y a ; dans ce cas, une chirurgie réalise l’ablation totale du côlon, voire du rectum, pour éviter le risque de cancérisation des adénomes. L’âge pour réaliser cette chirurgie n’est pas fixé, mais le risque de cancérisation augmente avec le temps.
Cette polypose adénomateuse peut être associée à d’autres lésions : des adénomes situés plus hauts sur le tube digestif (estomac, duodénum) justifiant la réalisation de fibroscopies digestives hautes, tous les 3 ans, dès l’âge de 20 ans ; des lésions bénignes comme des kystes épidermoïdes, des lésions des tissus cutanés ou sous-cutanés (tumeurs desmoïdes), des ostéomes (souvent localisés dans les mâchoires) ; d’autres tumeurs, de la thyroïde ou du système nerveux central.

Yves BECOUARN, le 20/12/2005
mise à jour le : 20/12/2005

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