En moins de 10 ans, des gènes majeurs prédisposant à des cancers fréquents (cancers du côlon, de l’endomètre, de l’ovaire, du sein et mélanomes) ont été identifiés comme hMSH2, hMLH1, BRCA1, BRCA2, P16, tournant ainsi l’une des premières pages de la recherche sur les prédispositions aux tumeurs. Ces outils permettent d’identifier des personnes à très haut risque de développer un cancer. Il convient d’essayer d’opposer à ce risque des stratégies adaptées de prise en charge.
La définition d’une prise en charge efficace passe par la caractérisation des différentes anomalies génétiques, la connaissance toujours plus précise des risques tumoraux et l’identification des facteurs qui peuvent les modifier. Elle passe aussi par des essais cliniques portant sur différents types de surveillance pouvant comporter des interventions innovantes en imagerie médicale et par la recherche de moyens de prévention primaire.